Acide folique & mutation du gène MTHFR
- 3 déc. 2023
- 3 min de lecture

Les rôles du gène MTHFR et les conséquences de sa mutation semblent au premier abord aussi barbares que son nom, mais j’ai fait un effort de clarté et simplification !
Vous êtes nombreuses à connaître l’acide folique : quand vous annoncez à votre médecin votre projet de grossesse ou votre début de grossesse, en général il dégaine son carnet d’ordonnances pour vous prescrire de l’acide folique (aussi appelé "vitamine B9").
Pourquoi ? Assurer la croissance et le bon développement de la colonne vertébrale, du cerveau et du crâne du futur bébé durant le premier trimestre ! Hyper important !
Que devient l’acide folique, une fois ingéré ?
Nous possédons tous un gène « MTHFR » qui (via des enzymes) transforme l’acide folique en "5MTHF", qui est la forme active de cet acide folique (c’est-à-dire une forme utilisable par le corps).

Prendre de l’acide folique, c’est comme avoir une Game Boy (ou tout autre jouet de votre choix), mais sans piles. Si vous ajoutez les piles (= les enzymes du gène MTHFR), vous pourrez utiliser votre Game Boy (= la forme active 5MTHF).
En quoi le 5MTHF est utile et utilisable par le corps ?
Cette forme active (5MTHF) régule notamment la quantité d’un composé qui, en excès, peut être toxique : l’homocystéine. Pour baisser sa concentration, elle le recycle en « méthionine ».
La méthionine permet de structurer et réparer l’ADN, et contribue à une division et une duplication cellulaire efficaces. C’est donc essentiel pour la formation des gamètes (c'est-à-dire pour avoir des ovocytes et spermatos «viables »), puis le développement de l’embryon ! Mais aussi pour l’endomètre dont les cellules se multiplient pour accueillir l’embryon.
La 5MTHF intervient aussi dans le métabolisme de la cystéine, substance nécessaire pour produire un antioxydant puissant (le glutathion) qui protège les cellules, donc les spermatos et ovocytes.
Que se passe-t-il quand on possède une mutation du gène MTHFR ?
On rencontre possiblement un défaut de transformation de l’acide folique en forme active. C'est-à-dire qu'on n'a pas les bonnes piles pour faire fonctionner la Game Boy.

Le corps peut rencontrer des difficultés à gérer l’homocystéine en excès (vous savez, ce composé toxique à hautes doses). Cela peut affecter la qualité des ovocytes, des spermatos, de l’endomètre et le bon développement de l’embryon.
Les conséquences sur la fertilité ? Fausses-couches (parfois à répétition), infertilité, pré-éclampsie, ou encore défauts du tube neural (spina bifida, …)
Quelles solutions ?
Un test génétique permet de révéler si l'on possède ou non cette mutation génétique – ce qui n’est pas proposé en première intention.
En général, on investigue en cas d'infertilité / fausses-couches. On effectue un dosage de l’homocystéine (la fameuse).
Si son taux est assez bas, cela indique que l’organisme parvient à transformer l’homocystéine et qu’il n’y a probablement pas de mutation, ou que celle-ci est peu problématique.
Si sa concentration est plus élevée que la norme, la mutation du gène MTHFR est une piste !
Que faire quand on a une mutation ?
Se supplémenter directement en forme active de l’acide folique (méthylfolates) plutôt qu’en acide folique ! On donne la Game Boy avec les piles, tout simplement.
Pourquoi ne pas prescrire directement une forme active à tout le monde, plutôt que de l’acide folique ? Cela serait plus logique, et moins risqué - on pourrait éviter à certains couples de subir une (des) fausse couche ou une situation d’infertilité.
En réalité, la forme active coûte plus cher qu’un acide folique classique.
Sachez qu’on trouve des folates dans les asperges, les brocolis, les épinards, les pois, les endives, les lentilles, les amandes, les cacahuètes, le germe de blé, le foie, …
Ultime réflexion
En pré-conception, on supplémente les femmes en acide folique … mais il peut être utile de supplémenter aussi les hommes, puisqu'ils apportent la moitié du matériel (les spermatos), Des anomalies chromosomiques chez les spermatos peuvent être à l'origine d'infertilité ou fausses-couches.
Enfin, ils sont eux aussi concernés par la mutation du gène MTHFR, et donc par cet arbitrage forme active vs acide folique.
Les méthylfolates font partie des micronutriments recommandés pour la fertilité, et on les trouve dans les produits suivants :
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